Ma dove è scritto che la nostra pelle deve essere scura o chiara, i nostri capelli biondi o castani, che il cuore deve trovarsi all'interno della gabbia toracica, che dobbiamo avere due polmoni........, insomma, dove è scritto che dobbiamo essere proprio così come siamo?

La risposta è arrivata negli anni ’50, quando i due scienziati inglesi Watson e Crick capirono che quel filamento, lungo circa 1 metro e 80 centimetri denominato DNA, raggomitolato all’interno del nucleo di ogni cellula, è il libro di istruzioni della cellula stessa, quindi dell'organismo intero.

L’Acido DesossiriboNucleico, famoso con il suo acronimo DNA, è un filamento che ha la struttura di un binario, in cui le rotaie sono zuccheri e le traversine sono composte o da Adenina-Timina  o da Guanina-Citosina, che sono le 4 basi azotate tenute insieme da particolari legami deboli, detti legami idrogeno.          Questo binario si avvolge su se stesso, come se ne bloccassimo un'estremità e girassimo in senso orario l’altra estremità, così da formare la famosa a-elica. L'a-elica si avvolge poi intorno a particolari proteine di struttura cilindrica , gli istoni, che la sostengono.

Il codice della vita, o genoma, è proprio dato dalla particolare posizione che ha ogni coppia di basi rispetto alle altre lungo tutto il filamento.          E proprio  sequenze più o meno lunghe di queste basi azotate formano i famosi geni. Allora, ritornando all'esempio delle rotaie, un gene sarà formato da un numero ben definito di traversine, ed ogni gene indicherà alla cellula che tipo di proteina o enzima o inibitore deve sintetizzare.

I Geni nell'uomo sono 39.114, ovvero circa 300 in più di quelli del topo, e quasi del tutto simili a quelli dello scimpanzè. In realtà il numero dei geni, come ci insegna la genetica moderna, non è indicativo della variabilità delle loro funzioni; infatti si è scoperto recentemente che un carattere, per esempio gli occhi azzurri, deriva dalla codifica di più geni, che in altri momenti della vita dell'organismo interagiscono in modo diverso determinando, per esempio la crescita dei capelli.

Questo filamento è presente in ogni cellula del nostro corpo tanto che, sommando tutti filamenti presenti in tutte le cellule di un uomo, si arriverebbe a coprire la distanza tra la terra e la luna per 250 mila volte !

Nel nucleo della cellula, il DNA, e quindi il Genoma, è organizzato in gruppi, chiamati Cromosomi, che sono in numero molto preciso per ogni specie: 46 per l'uomo, 78 per il cane, 38 per il gatto, 34 per il girasole,….          Ogni cellula del nostro corpo ha lo stesso genoma  delle altre, solo che codifica unicamente le parti che gli interessano per svolgere il proprio compito specifico; in pratica la cellula della cute “accenderà” solo i geni che gli servono per codificare le proteine, gli enzimi, necessari alla propria funzione di protezione.

Allora la differenza tra un uomo ed un altro dove si trova visto che il DNA di uno Svedese ha precisamente le stesse dimensioni, numero di cromosomi, numero di geni, numero di coppie di basi del DNA di un Capoverdiano?                                                              E' tutto dato dalla diversa disposizione delle basi azotate, le traversine del nostro binario, rispetto alle altre. Se, facendo un esempio, una sequenza del tipo: A-G-G-C  codifica per la produzione del pigmento che rende nera la pelle, basta avere una modifica del tipo A-G-C-G per avere la pelle chiara; ovviamente non si parla di sequenze così corte, ma comunque il fenomeno è lo stesso.  Le differenze tra il DNA di un uomo e il DNA di un altro uomo, sono di una coppia di basi su 1250, ovvero 8 traversine (A, C, G, T) su 10.000 nei cromosomi  non sessuali, e di una coppia di basi su 6000 nei cromosomi sessuali !

Queste differenze sono complessivamente 2, 1 milioni sui 2,91 miliardi di basi chimiche che compongono il DNA e sono, spesso, oltre che la differenza tra un uomo alto ed uno basso, anche la differenza tra un uomo malato di una particolare patologia ed uno sano! E' proprio su questo principio che si baserà la medicina del futuro.

Lunedì 26 giugno 2000, con una solenne cerimonia alla Casa Bianca, c'è stato l'annuncio che, secondo molti scienziati, cambierà completamente il rapporto tra l'uomo e le regole naturali: il Progetto Genoma ha portato alla "lettura" completa del genoma umano. Il Progetto Genoma , cominciato nel 1990, grazie allo sforzo della Human Genome Organization organizzazione pubblica che coordina l'attività di sedici laboratori sparsi nel mondo e la privata Celera Genomics, è arrivato a compimento con 5 anni di anticipo sui piani di lavoro (anche per motivi economici) ed ora prosegue con l'individuazione dei geni e la successiva codifica.

Ma allora cosa accadrà nel momento in cui si riuscirà ad intervenire sui geni e a variarne il significato?

Si potranno cambiare le piccole sequenze che codificano per dei difetti gravi direttamente sull'embrione così da avere uomini senza malattie legate ad errori genici; si potranno prelevare piccoli pezzetti di tessuto di un organo danneggiato, per esempio di cuore, da un paziente, correggerli in provetta e, attraverso la clonazione, far ricrescere l'organo intero in laboratorio e trapiantarlo direttamente nel paziente, che avrà un cuore nuovo, sano, perfetto e non avrà problemi di rigetto.  Verranno prodotte medicine in grado di inibire la codifica dei geni errati, con molti meno effetti collaterali rispetto ai medicinali odierni e con un risultato ottimale, e poi chissà quali nuove frontiere verranno raggiunte.

Il problema delle nuove tecnologie, come al solito, non è la tecnologia stessa, ma l'uso che l'uomo sceglie di farne . Il sogno di creare bambini su misura, che oltre la salute abbiano anche la bellezza e la forza, o quella di creare soldati perfetti, è stato da sempre al centro delle idee dell'uomo. La storia ci ha insegnato che l'uomo, che da sempre cerca di controllare la natura, ha già tentato di realizzare questo sogno. Con gli animali e le piante spesso si è raggiunti lo scopo: gli accoppiamenti guidati sono alla base della genetica classica. Da secoli si è osservato che la cucciolata di due cani veloci dava un alto numero di cani altrettanto veloci, se non di più, e che se da questa generazione fossero stati selezionati i migliori e fatti accoppiare tra di loro si raffinava ancor di più la caratteristica cercata. Lo stesso processo è stato tentato con gli uomini tedeschi durante il dominio del Terzo Reich, con il risultato di un numero consistente di uomini e donne, chiamati  "figli di Hitler", che non conoscono la madre ed il padre, con seri problemi esistenziali.

Fortunatamente i processi di selezione per  generazioni sono molto lunghi, ci vorrebbero secoli, se non millenni per arrivare ad un risultato accettabile. Ed è qui che nascono i timori di molti; infatti, lavorare direttamente sul genoma significa che ciò per cui la natura ha lavorato per milioni di anni potrebbe cambiare drasticamente, ed in modo assolutamente soggettivo, in poche ore!